肺泡蛋白沉積癥
- PAP-
病例分享
近期，宜豐縣人民醫院呼吸與危重癥醫學科團隊診斷了1例呼吸系統罕見病，為一名疑難肺部疾病患者明確了診斷，現與大家分享。
一、病例分享
呼吸與危重癥醫學科馮勇明主任作病史匯報：
01 中年男性，45歲，活動后氣促1月入院。伴有體重下降。查體：口唇無發紺，肺部無明顯啰音，未見杵狀指。
02 肺功能：通氣功能正常，彌散量降低，比彌散正常，殘氣、殘總比增高。
03 3次肺部CT，肺部影像有明顯進展。
2023年10月24日肺部CT：
2024年02月29日肺部CT：
2024年05月25日肺部CT：
上圖胸部CT顯示：雙肺分布多發磨玻璃樣密度影，與正常肺組織分界清楚（紅色界線），呈地圖樣分布，磨玻璃密度區內小葉間隔增厚（黃色箭）和小葉內線狀影，呈鋪路石征，磨玻璃高密度的病變內可見支氣管充氣征（藍色箭）。
04 病理報告：
二、知識科普
01 什么是肺泡蛋白沉積癥（PAP）？
肺泡蛋白沉積癥（PAP）是一種非常罕見的彌漫性肺部疾病，患病率約為0.36/1000 000～3.7/1000 000。中位診斷年齡約39歲，約72％患者有吸煙史，男性多于女性。PAP最常見的是特發性PAP，約占90%以上，可能與自身免疫相關；其次為繼發性PAP，約占5%-10%，可能因為吸入大量粉塵（二氧化硅、鋁、碳等）、感染、有毒氣體等導致的；遺傳性PAP極為罕見，僅占2%，多發于兒童。
02 肺泡蛋白沉積癥（PAP）臨床特征？
PAP起病隱匿，進展緩慢，主要表現為呼吸困難、干咳，偶有略稠的膠凍樣痰，其次還可能有疲勞、胸痛、體重減輕和低熱等表現，癥狀不典型，不易診斷。PAP患者有1/3可自行緩解，20%-50%的患者可通過全肺灌洗治療緩解，難治性患者可選擇特殊藥物霧化治療，少數患者則會繼續發展，重癥患者還會出現呼吸衰竭、繼發肺部感染情況危及生命。及時認識并識別罕見病，早發現、早治療是最好的方法。
03 輔助檢查結果有何特征性表現？
實驗室檢查
可出現血清乳酸脫氫酶、癌胚抗原、細胞角蛋白19升高及黏蛋白KL-6等升高。一些研究認為KL-6升高與疾病預后不良相關。部分患者可出現血脂代謝異常。動脈血氣分析可顯示低氧和肺泡動脈氧分壓差的增加。
肺功能檢查
肺功能評估對于了解PAP患者病情變化很重要。通常會建議患者定期檢測肺功能，包括肺的通氣功能、容量和彌散功能。PAP患者早期肺功能可能并無明顯受損，彌散功能下降常先于通氣功能和容量出現異常。隨著病情進展，可以出現限制性通氣功能障礙伴有彌散功能下降。
影像學檢查
胸部高分辨率CT（HRCT）表現為小葉間隔增厚伴有彌漫磨玻璃影，病變與正常肺組織分界清楚，表現為“鋪路石征”和“地圖征”；但導致肺部鋪路石征的疾病還有很多，需要鑒別診斷。PAP出現的“鋪路石征”通常對肺部結構影響很小，較少出現牽張性支氣管擴張和肺纖維化。
病理診斷
肺部病理標本的采集途徑包括經支氣管鏡肺泡灌洗液檢查、經支氣管鏡的肺活檢及胸腔鏡下肺活檢。肺泡灌洗液診斷PAP的特征性表現為：①外觀，出現不同程度的渾濁，靜置或離心后可見明顯沉淀物；②對沉渣包埋進行免疫組織化學染色，光鏡下可見均質嗜伊紅性細顆粒狀脂蛋白性物質，脂蛋白性物質的抗淀粉酶過碘酸雪夫氏（D-PAS）染色陽性，黏卡紅染色陰性。
甘毅副主任醫師總結:該患者病程緩慢，出現漸進性呼吸困難伴體重下降。肺功能提示彌散量降低，比彌散正常，殘氣、殘總比增高。肺部CT可見典型“鋪路石征”和“地圖征”；病理標本PAS染色陽性。故可診斷“肺泡蛋白沉積癥（PAP）”。
三、科室簡介
宜豐縣人民醫院呼吸與危重癥醫學科現有醫護人員20名，其中主任醫師1名，副主任醫師2名，主治醫師2名，住院醫師2名，開放病床60張。于2020年5月被宜春市衛健委授予“宜春市醫學重點學科”，2021年1月，在第三屆中國呼吸學科發展大會上，被評為全國二級醫院呼吸與危重癥醫學科專科規范化建設項目優秀單位。
科室配備:電子支氣管鏡、無創呼吸機、肺功能儀、睡眠監測儀、FENO檢測儀、巴德活檢槍、心電圖機、心電監護儀、體外排痰儀等診療設備。
主治呼吸系統各種疾病：如肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支氣管哮喘、支氣管擴張癥、急慢性呼吸衰竭、間質性肺病、肺栓塞、肺結核病、睡眠呼吸暫停綜合征等；
同時開展呼吸介入相關診療技術：支氣管鏡粘膜活檢刷檢術、支氣管鏡肺泡灌洗術、彩超及CT引導下經皮肺穿刺活檢術等，開展肺癌的診斷及化療、靶向、免疫、抗血管生成等治療。
科室地址：物華路2號宜豐縣人民醫院5號樓7樓
科室電話：0795-2781163
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